最近，安徽200多苯丙酮尿症患儿引发关注，大米面条等日常食物，对这些孩子却等同于毒药，小则智残脑瘫，大致死亡。这种罕见疾病是一种出生缺陷。事实上，我国是世界上出生缺陷高发国家之一。昨日，配合全国“预防出生缺陷”主题周，市母子保健中心开展大型义诊。据介绍，苏州在2005年到2013年间，共减少约1811例重大缺陷儿出生，专家们普遍认为，出生缺陷综合防治必须得到重视和关注，这可以让更多孩子远离出生缺陷，减少社会悲剧发生。

　　苏州唐氏综合征、先心病多

　　出生缺陷指婴儿出生前发生的各种身体结构、功能或代谢的异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。根据卫生部发布的全国监测数据，出生缺陷发生率由2000年的110/万上升到2011年的153/万。

　　市立医院本部生殖与遗传中心主任医师张经介绍，出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。有些缺陷在婴儿出生时可见，称为“畸形”，如唇腭裂、手脚缺失、多指等;有些异常肉眼看不到，像智力低下和上文的苯丙酮尿症等，随着生长发育才逐渐显露。从临床看，在苏州有几种出生缺陷发生率较高。“染色体异常中，唐氏综合症比较高;其它的畸形比如先天性心脏病、还有一些肢体畸形、缺肢;内脏畸形包括消化道闭锁、肾脏并发症。”

　　专家们认为，对新生儿畸形关注与如今家庭普遍对孩子健康关注度提高和新生儿筛查日益普及有关。此外，婚检率逐年走低，以及环境污染等因素造成的影响不可忽视。

　　生健康宝宝要筑三道防线

　　根据我市临床数据来说，出生缺陷儿除20%-30%经早期诊断和治疗可获得较好生活质量外，30%-40%的患儿在出生后死亡，约40%可能会导致终生残疾。实际上，采用先进技术很多出生缺陷在孕期可检查出来。张经介绍，如先天性心脏病,在采用胎儿超声心动图技术后,胎儿期即可诊断。

　　预防出生缺陷，需要筑起三道防线，市妇幼保健所主任王菁介绍，一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，主要通过婚前体检和孕前体检。二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷。孕妇在怀孕期间要定期做产检，尤其是高龄产妇，唐氏筛查和超声检查是怀孕期间必不可少的两项检查。三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗。其中，婚检和孕前检查是出生缺陷一级预防的两个最好时机。”

　　目前，苏州市已经把出生缺陷综合干预举措纳入政府惠民政策中。全市产前筛查率从2005年的30%左右上升到90%以上，并首创优生优育疾病险。今年5月，婴幼儿健康促进工程开始实施，有出生缺陷儿童治疗费用由政府买单。

　　第一胎健康不代表二胎没事

　　现场，专家们普遍表示，预防胜于治疗，打算生育的父母需绷紧预防神经，改变不良生活习惯。

　　“单独两孩”政策放开之后，我市很多超过35岁的女性都希望再生二胎。有些妈妈因为第一胎宝宝是健康的，就觉得自己的基因和染色体都没问题放松产检。张经表示，这种做法非常危险。“而很多二胎妈妈，年纪相对都偏大一些，自身条件可能就比生头胎的时候差一些，第一胎好不能保证第二胎就一定是好的。现在畸形的发生和环境也有关系，像一些病毒感染也会造成胎儿畸形的发生。”因此建议在早孕期出现流产症状时,不应盲目保胎。

　　父母酗酒、抽烟造成慢性中毒时,可使精子或卵子的活力减弱,或发育异常。所以，在备孕前3个月之内应当戒烟戒酒，避免接触刺激性物质(如油漆等)，避免辐射。除了进行必要医学监测外，微量元素的补充也很关键。王菁提醒，孕前和孕期保持充足均衡的营养素摄入是预防先天畸形重要环节，不仅如此，锌、铁、B族维生素等多种营养素均与胎儿的正常发育密切相关。

　　此外，专家们提醒，对缺陷儿的包容、认同也非常重要，有些父母一见出生缺陷就惊慌失措，怕得要命甚至抛弃。其实通过积极治疗，很多残疾儿童日后可以正常生活工作。当然，社会和相关机构要及时跟进，给缺陷儿的父母提供心理上辅导、经济上帮助。