浙江在线健康网6月6日讯 (通讯员孙美燕 记者王秀萍) 美国影星安吉丽娜•茱莉因为有卵巢癌家族史，属于遗传性卵巢癌综合征家系，她决定“先发制人”，接受了预防性双侧乳腺切除术。现在，浙江大学医学院附属妇产科医院（以下称浙医妇院）也可以做乳腺癌基因检测和乳腺切除手术了，不仅如此，浙医妇院还可以提供产前诊断、试管婴儿技术的植入前诊断等控制该基因的遗传。

　　6月6日，来自义乌市的五姐妹和她们的女儿们，陆续来到浙医妇院，做了这项检测。程序很简单，抽5毫升静脉血，提取基因组DNA，采用高灵敏度的高通量测序技术，通过生物信息学分析，7周后就可以知道检测结果。安吉丽娜•茱莉做出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。

　　这五姐妹，最小的妹妹今年40岁，在她32岁的时候被确诊乳腺癌，在浙医妇院施行乳腺癌根治术后，不久又发现卵巢病变，在浙医妇院切除了双侧卵巢；二姐今年57岁，在2012年10月确诊乳腺癌也施行了乳腺癌根治术；四姐今年47岁，2013年5月发现早期乳腺癌，手术已经做好，目前还在住院接受相关治疗；而51岁的三姐，在茱莉爆出切除双侧乳腺以后，也来到浙医妇院，强烈要求做预防性切除双侧乳腺的手术。五姐妹中有三个姐妹生有女儿，她们一直担心孩子和孩子的下一代也会患乳腺癌。

　　“抑癌基因”突变携带者有50%的概率传给子女

　　浙医妇院外科主任陈益定介绍说，我国乳腺癌和卵巢癌发病率逐年递增，乳腺癌年均增长达3%~4%，卵巢癌发病率为3.8/10万人。据统计，这其中约有5%-10%的乳腺癌和10%-15%的卵巢癌是由BRCA1、BRCA2这两种“抑癌基因”突变引起的，并且在遗传性乳腺癌患者中占很大比例，乳腺癌和卵巢癌的高发家族中有80%的患者存在这种“抑癌基因”突变。BRCA1突变携带者一生患乳腺癌的几率大于80%，患卵巢癌的几率达54%；BRCA2突变携带者一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%。而突变携带者有50%的概率将突变基因传递给子女。

　　尽管这两种“抑癌基因”与乳腺癌的发生有很强的相关性，但浙医妇院生殖遗传科副主任徐晨明也解释说，并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。比如一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属(母女、姐妹)患病，那么发生卵巢癌的机会增加到5%，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。

　　然而，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢的机会骤然增加到40%-50%！茱莉便是如此，她的医生预计她原本患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险达50%。因此对于来自遗传性卵巢癌综合征家系的妇女，需要非常积极进行疾病防治和生育干预。

　　哪些征兆提醒你需要进行“乳腺癌基因检测”呢？

　　有人认为，妇女完成生育任务，或35岁最多40岁以后，就应该预防性切除卵巢，以降低卵巢癌的风险；切除卵巢后，乳腺癌患病风险和复发风险也会降低。但也有专家认为并不一定要通过预防性切除等激进手段，也可以通过经常体检，早期发现，早期治疗来提高乳癌的生存率。

　　那么，哪些迹象提示你可能存在“抑癌基因”突变，需要进行相关检测呢？

　　陈益定主任说，如果有以下情况，需要特别警惕：

　　●家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；

　　●同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；

　　●双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；

　　●家族中有男性乳腺癌患者等。

　　 陈主任建议，如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，可以通过手术、化学预防等一些手段来降低风险，也可以缩短复查的间隔时间，在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。如果本人要求强烈，经过医院伦理委员会同意，也可以进行预防性乳腺切除。当然，切除的同时会进行乳房重建，从外形上没有任何改变。