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几万分之一的概率,被长兴这个8岁小女孩撞上了

2018-01-05 来源:浙江在线健康网

浙医二院长兴院区(长兴县人民医院)小儿神经内科最近遇到个特殊病例,一名8岁的小女孩,出生8个月开始,突然出现发热、抽搐,后无发热也抽搐,每次持续时间不等,每年都要抽上好几次。

  这种奇怪的病似乎跟小女孩玩起了“捉迷藏”,家人带着她跑了多家外地医院,医生给出的诊断为癫痫,虽然小女孩一直在服用药物,但始终没有明显的好转。

  长兴院区儿科主治医师丁鸿飞接诊后,第一时间联系了浙医二院总院的儿科主任、小儿神经内科专家冯建华主任医师。

  冯主任会诊后认为,小女孩抽搐与发热有关,抗癫痫药物治疗效果差,可能是一种热相关的特殊癫痫综合征,建议采集孩子及父母的血液送往杭州进行基因检测。一个月后,检测结果反馈至长兴:确诊是Dravet综合征。

  Dravet综合征,也叫婴儿严重肌阵挛性癫痫,婴儿时期起病由遗传因素引起,是一种罕见、严重的癫痫性脑病,其病程会延伸到成年,总体发病率约为二万到四万分之一。

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  冯建华主任坐诊长兴服务病患

  冯主任表示,一般来说婴儿出现发烧抽搐,需要专科医生评估,如果体温不高抽搐,或者反复出现发烧抽搐,或者家族中有类似病史,那就需要进一步检查,明确是否有癫痫综合征可能。

  “孩子之前去上海配的药疗效不明显,现在确诊了,就需要调整一下用药。”与此同时,冯主任还利用每二周来长兴坐诊的机会,密切关注小叶的病情变化,定期随访。经过一段时间的治疗,小叶的病情明显好转。

  “现在她发作的次数和每次发作的时间都减少了,这真的是一个可喜的变化。”孩子的妈妈说,现在一家人决定就留在长兴看,不跑外面了。

  “这个小女孩,是长兴确诊的首例Dravet综合征。”丁鸿飞说,借助浙医二院小儿神经内科的专家资源,长兴院区儿科专门分出了小儿神经内科,重点对小儿癫痫、发热性惊厥、多发性抽动、注意缺陷多动性障碍(小儿多动症)等四类疾病进行临床管理。另外,对儿童头痛、睡眠障碍、中枢感染、儿童遗尿症、儿童发育障碍等疾病也进行诊治。短短半年时间已诊断出10余例疑难病例。

  那么,小儿癫痫、发热性惊厥、多发性抽动、注意缺陷多动性障碍这四类疾病的早期症状是怎样的?又该如何防治呢?

  癫痫,就是大家常说的“羊癫疯”、“羊角风”,分为整体和局部发作。局部发作若不加干预,甚至可进展为整体发作。持续整体发作非常危险,会对人体造成多方面损害,对大脑的损伤尤其严重。儿童发作的类型更为复杂,成年以后会缓解或转变成其他类型的发作,但也有大约20%的病例控制不好会造成严重的后果。

  热性惊厥

  热性惊厥,是儿童时期最常见的惊厥性疾病,一般发病于出生后3个月到5岁,通常发生在发热24小时内,其表现为全面性的强直阵挛发作,发作持续时间小于15分钟。

  专家提醒,对于上述两类疾病产生的抽搐,患儿家长最重要的是要防止发作带来的意外伤害,要将孩子放在平地或者床上,保持头向一侧偏斜,以利于口腔内容物流出。不要按压人中;不要往嘴里塞任何东西;不要试图按住或制约患者;不要在抽搐时或抽搐停止后即刻喂水喂药;不要对癫痫发作患者实施心肺复苏。

  抽动障碍

  抽动障碍,是指一种不自主、无目的、快速、刻板肌肉收缩为主要临床表现的神经精神疾病,常伴有其他心理行为障碍。起病年龄在2-21岁,以5-10岁最多见,病情通常在10-12岁最严重。

  专家提醒,孩子经常性眨眼、斜眼、摇头、歪嘴、耸肩、抖腿、甩手、踢腿、走路转圈等,均属运动性抽动。还有一些孩子会有发声性抽动,如清嗓子、吸鼻音、重复单词、重复语句、经常说脏话等。

  专家表示,该类疾病需要药物治疗和心理行为治疗并重,注重治疗的个体化。当小孩发现抽动症状,家长应积极主动找有经验的医生诊断,做到及早治疗、合理治疗、坚持治疗,虽然在短期内给家长和孩子带来一些麻烦,但对孩子的学习及未来的身心健康大有益处。

  注意缺陷多动性障碍

  注意缺陷多动障碍(又称小儿多动症),是儿童最常见的神经行为障碍之一。表现为难以保持注意集中、容易分心、丢三落四、马虎粗心、做事有始无终、上课纪律差、无法静心作业、日常生活杂乱无章、过度活动、喧闹、遇到困难急躁不安、缺乏信心。还常在发展社交技能、应对挫折和控制情绪方面存在困难,常伴有学习障碍,与同伴、教师、父母的关系常存在问题,社会适应能力也较差,自我评价降低,部分患儿甚至出现自伤,攻击他人的行为。

  专家提醒,该类疾病治疗需要早期干预,对儿童健康成长尤为重要。同时需要老师、家长和医师共同参与,采取心理支持、行为矫正、家庭和药物治疗的综合措施,才能收到良好效果。

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