[摘要]近日，中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。

据北京青年报报道，国家食药监总局昨天在官网发布消息，6月30日，经审查，国家食药监总局批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。该批产品通过对孕周12周以上的高危孕妇进行“无创产筛”，筛查出新生儿是否存在唐氏综合征等先天性基因缺陷风险。这也是继今年2月国家卫计委、国家食药监总局联合叫停所有基因测序临床应用后，官方首次正式批准注册二代基因测序诊断产品，这意味着基因测序临床应用重新启动。

检测机构缺乏监管 体检收费漫天要价

“只要你的一滴血，就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”由于可以广泛应用于乳腺癌、肝癌等基因测试，此前，曾有不少基因检测机构将其检测疾病的功效吹嘘的天花乱坠。北京青年报记者了解到，在部分体检机构，利用基因测序的体检项目甚至叫出了几万块、几十万甚至上百万的高价。考虑到基因测序涉及伦理、隐私、生物安全以及技术管理、价格、质量监管等一系列问题，今年2月，食品药品监管总局与国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。

主要应用孕前检查 筛查唐氏儿更为准确

据了解，基因测序是一种新型基因检测技术，由于胎儿的染色体基因片段可以通过胎盘进入母亲的血液，因此通过抽取母亲的血液，就可分析测定胎儿的全基因组序列，可以对胎儿染色体疾病进行无创产前检查和辅助诊断，检出率99.9%，相比起目前常见的，检出率只有75%-85%的无创筛查，优势明显。除此之外，也有一些孕妇选择使用羊水穿刺的方式进行检测，但由于羊水穿刺需要进入子宫进行抽水，取出胎儿的脱落细胞，对胎儿有一定的侵入性，特殊情况下也有可能会造成流产，因此基因筛查法的安全性更值得信赖，此前已广泛地应用于孕妇产前的唐氏综合征诊断。