真的太感谢你们了，不然我都不知道要怎么去面对生一个孩子就失去一个孩子的痛苦。”近日，杭州市妇产科医院迎来了一位特殊的妈妈，怀里抱着一个3岁大的男孩，虎头虎脑的很可爱。

　　这位特殊妈妈，说她是不幸的，因为她的第一个孩子在产下3天后就突然猝死了，医生诊断为原发性肉碱缺乏症。当怀第二个孩子5个月时，她也被告知孩子有同样的疾病。

　　但她也是幸运的，因为虽然没有留住第一个孩子，她的第二个孩子却已健康活到3岁了。

　　为什么第一个孩子才3天就猝死，而第二个宝宝却能健康长到3岁？妈妈小菲对一直给她提供帮助的产前诊断中心主任梅瑾充满了感激。

　　出生三天的宝宝突然猝死

　　如果不是有现在这个孩子的慰藉，小菲大概还不能从那段阴影里走出来。当时，25岁的她初为人母，当孩子在她怀里用小嘴第一次触碰她时，她是那样的紧张又幸福。孩子很健康，总是时不时就想要喝奶，让她一度想象着和孩子美好的未来。

　　可是没想到，就在孩子出生后三天，小菲还没有学会如何做好一位新晋妈咪，孩子就在她怀里毫无征兆地停止了呼吸。

　　这样的落差，让小菲无法接受。为了明确孩子死因，他们找到了杭州市妇产科医院产前诊断中心的专家梅瑾主任诊断检查。

　　梅主任给宝宝做了尸检和基因检查，发现宝宝有特别严重的心肌病。这是原发性肉碱缺乏症引起的。因为肉碱缺乏导致的结果主要就是心肌损伤和骨骼肌损伤。同时，小菲及丈夫也做了外周血基因的检查，发现身上也都携带了致病突变的基因，这就是宝宝猝死的真正原因。

　　梅主任说：“遗传病、染色体病或基因病大多治疗比较困难，孩子智力渐渐出问题或是瘫痪，家长都会有一个缓慢的接受过程。一些常见的染色体病，比如唐氏儿，经过各类科普，家长对其熟悉程度逐渐提升，心理接受的过程也相对容易些。”

　　“但原发性肉碱缺乏症却不一样，很多情况下孩子会猝死，或是新生儿猝死，或是孩子在运动中猝死，对这样的突发情况，父母通常是无法接受的。”

原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传病

　　那么，原发性肉碱缺乏症究竟是个啥？

　　梅主任解释，原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传病，属于罕见病的一种，不同国家或地区患病率从1:40,000到1:120,000不等，该基因的正常功能是维持人体肉碱的吸收、利用和转运。

　　“既然已经找到了染色体上的基因缺陷，是不是就可以避免再生一个病儿了？”小菲迫切地想要知道答案。

　　对此，梅主任进一步解释，小菲夫妇是此症带因者，那么就意味着双方都各带一条有缺陷基因的染色体和一条基因表现正常的染色体。因为是隐形遗传，所以小菲和丈夫都没有发病。

　　但是，对于下一代，不分男女，每一胎就都有25%的机率生下患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。

　　也就是说，如果小菲夫妇想要再生一个孩子，25%的可能还会是个患儿。想确认孩子是否患病，可以等到孕中期时，通过做羊水穿刺的检查得知。

　　目前，原发性肉碱缺乏症还无法完全治愈，这个疾病将伴随患儿终生。

　　补充肉碱，患儿健康成长

　　四分之一的概率，小菲不想放弃。在梅主任的帮助下，她又成功受孕了。梅主任建议夫妻二人先补充左卡尼汀(左旋肉碱)，提高身体的代谢功能，在顺利怀孕后又一直给小菲做跟踪监测。

　　小菲的内心，一直期盼着这个孩子能健康地到来。可事与愿违，怀孕四五个月时，她开始出现脂肪肝和高脂血症，尤其是血液里的肉碱含量特别低。经过羊水检测，证明是由于胎儿肉碱缺乏，不断跟妈妈抢夺肉碱导致。

　　要不要留下这个孩子？虽然知道胎儿患有肉碱缺乏症，但小菲和丈夫不肯轻易放弃胎儿，表示只要这个病是能治疗的，就要把孩子生下来。

　　看到小菲的决心，梅瑾很是动容，她给小菲制定了周全的治疗方案。在开始服用左卡尼汀药的一周后，脂肪肝和血脂就全部恢复正常，孩子也在足月后正常出生了。产后，哺乳期间她也不间断地服用左卡尼汀，让孩子通过母乳也能获得足够的肉碱。

　　孩子一直被跟踪监测着，一旦发现血液的肉碱不够，医生就会把左卡尼汀加量。没想到，这样一来二去，三年过去了，让所有人都庆幸的是孩子的生长发育情况十分良好。

　　“若不及时治疗，可导致死亡，故早期诊断、及时治疗是改善该病患者预后的关键。”梅主任坦言，虽然这种疾病不能完全治愈，但只要患儿一直补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，若未损害脑中枢及发展的情形，通常患者的预后极佳。

　　她也指出，若是发现宝宝有心脏疾病或者其他怀疑宝宝有遗传病、染色体病、基因病等情况的，需要宝宝和爸爸妈妈一起到产前诊断中心来进行检查与诊断，有助于对此类疾病的早发现、早治疗，并有助于指导下一次的妊娠。

　　附：杭州市妇产科医院产前诊断中心专家门诊列表(如下图)

　　检查项目具体时间：

　　1.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创DNA)检查时间：周一到周六，上午8点到12点，下午1点半到3点

　　2.羊水穿刺时间：每周二一天(需提前2周预约)