可怕的“吸血鬼原型病”让少女反复腹痛一度想自残
浙江在线-健康网4月12日讯(浙江在线记者 柴燕宏 通讯员 张颖颖)“喂,黄医生,我肚子又开始痛了,可能要来月经了.....”电话里,小静因为经期腹痛非常痛苦,而另一头杭州市第一人民医院内分泌风湿免疫科黄佼医生正在查阅各种材料,想以最快的速度找到她疼痛的症结所在。
原来,小静是个20岁的年轻女孩,1年前因为反复腹痛在多家医院多个科室反复住院,期间做了很多检查,包括胃镜肠镜、小肠CT,甚至腹腔镜下的探查。但是,反复检查依然诊断不明,腹痛程度非常剧烈。医生怀疑是心因性疾病,所以建议她服用心理科药物。
但是,这一年来,小静和父母都非常苦恼,因为诊断不明确,导致治疗非常棘手。更可怕的是,住院期间小静还出现了严重的精神症状,一度有自伤、自残的倾向。因为在精神症状出现时小静的血液中电解质钠离子浓度急剧变化,所以主治医生邀请了内分泌科进行会诊。
内分泌科黄佼医生仔细询问病史、查体、研究病例后,觉得患者的病情不简单,在进行了中英文数据库相关文献查找后,她想到了该患者的发作情况与5年前由市一医院副院长张楚诊断的1例急性间歇性卟啉病相似。
都是年轻的女性,都有反复腹痛,经期容易诱发精神神经症状及低钠血症。黄佼当机立断,让小静“晒尿”!
“晒尿”算什么检查,还能确定得的是什么病?小静充满疑惑。

黄佼医师介绍,其实急性间歇性卟啉病在《豪斯医生》、《夜班医生》、《实习医生格蕾》等医学类美剧中都有多次提到,且诊断都具有戏剧性:豪斯医生是给他的患者做了诱发试验,夜班医生中那位患者是被人当作精神病误诊了很久,最终是在导尿袋中发现了红色的尿液而诊断明确的;电视剧实习医生格蕾中的病人是被误诊为胆囊炎、阑尾炎而行了几次手术,最后是一位实习医生发现了红色尿的线索而诊断。
果真,黄医师拿着小静的尿液去医院的天台一晒,刚开始还是正常的尿液,渐渐加深变成了咖啡色。也就是说,小静得的的确是急性间歇性卟啉病。
黄医师说,这种病又有个令人闻风丧胆的别名“吸血鬼原型病”。这是一种常染色体显性遗传性疾病,症状复杂多样,易误诊为其他疾病。大多数患者腹痛是主要症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。一次或多次不规则发作,伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀。急性发作的持续时间和次数很不一致。
有些病人仅有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,死亡率高。同时,会伴有神经系统症状,神经精神症群。常伴肝损害,长期的卟啉病可并发肝细胞癌。
因此,黄佼建议,当患者遇到原因不明的腹痛,肝功能损伤或光感性皮肤损害及有神经精神症状的病人,可进一步检查尿液。如果刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色,就应该考虑血卟啉病的可能。